Vizibil-invizibil. Poveștile fac parte din viața noastră de zi cu zi, le întâlnim la fiecare pas. Iubesc mult copiii. Unele povești sunt mai triste. Cea de azi așa este. Vom afla cum este să trăiești cu un sindrom de care este posibil să nu fi auzit până acum.
Care sunt provocările la care este supusă o mamă de copil cu o boală rară. Cum procedezi să îți protejezi copilul cât mai bine posibil, să încerci să îi oferi o viață normală.
În cazul Nadiei, fetița de doar 8 ani despre care vorbim azi, și o simplă bordură de care mai toți ne împiedicăm îi poate provoca răni atât de grave încât să ajungă la urgență și să fie nevoie de intervenție chirurgicală.
Acest pui de om are norocul să aibă alături de ea o mamă puternică, care îi este devotată zi de zi, oră de ora, care a învățat ce este necesar să facă pentru a-și proteja copilul de pericolele pe care noi nici nu le percepem.
O mică atingere cu un obiect mai dur, un colț de mobilă, o gheară de pisică, o carte, un creion îi poate provoca Nadiei dureri de nebănuit.
Și totuși în această lume plină de pericole Nadia duce o viață normală, protejată de mama ei. Merge la școală, este un copil inteligent, deschis, comunicativ, frumos, are materii preferate și altele mai puțin preferate, ca orice copil.
Nadia se joacă, citește, scrie, îi place teatrul și învață zi de zi cum să se ferească de acele pericole care îi pot schimba viața in coșmar.
Iubește cartofii prăjiți și jucăriile.
Alina Ioniță, mama ei, o tânără cu o putere de nebănuit, luptă cum poate mai bine cu toate obstacolele ieșite în cale, atât cele fizice cât și cele legale, pentru că în România bolile rare nu sunt cuprinse în lista bolilor și implicit nu există decontări pentru analizele și investigațiile necesare.
O analiză completă a genomului, atât de necesară în acest sindrom costă mii de euro, sumă pe care familia nu și-o poate permite.
Alina a creat o pagină cu denumirea acestui sindrom, pagină pe care distribuie informații utile.
În România, din cunoștințele Alinei, mai sunt câteva persoane cu acest sindrom.
Pe pagina ei de facebook scrie:
“Salutare!
Ehlers-Danlos este o dizabilitate invizibila, în care țesutul conjunctiv este modificat genetic. Se poate moșteni genetic sau apare spontan în sarcina, mai rar.
Pentru necunoscători, pielea e mai laxă, flexibilă, hipermobilă, fragilă, în unele forme grave, se rupe la șocuri, lovituri. (și trebuie cusută, căci ma întreba cineva și ce se întâmplă? ). Pielea are un rol în protejarea venelor, arterelor, menținerea scheletului. Tesut conjunctiv avem în toate organele.
Una din fiicele mele prezintă o forma destul de grava, confruntându-ne cu dificultăti in stabilirea gradului de dizabilitate.
Dizabilitatea cu Ehlers-Danlos grav, este o dizabilitate invizibilă, ceea ce presupune implicații în integrarea socioemotională, nevăzandu-se la suprafață, multora ne vine greu a crede, nu cunoaștem despre existenta celor cu dizabilități invizibile printre noi. Și as îndrăzni, se întâmplă și să nu avem o cultură a comunicării în acest sens
De aceea, invit reprezentanți din mass media, pagini medicale sau cu profil de responsabilitate socială, sa dea share și să disemineze postări și informații din sfera dizabilităților invizibile, în acest caz sindrom Ehlers-Danlos.
Consider că mass media poate contribui mai mult la diseminare, popularizare, conștientizare.
Subiectul dizabilității invizibile merită mai multă atenție.
În jurul nostru sunt nenumărate persoane, atât copii, cât și adulți cu boli rare care nu se văd, și necesită protecția noastră în interacțiunea cu acestea.
De aici, nevoia de a conlucra toate forurile implicate (geneticieni, medici de familii, organizații, familii, aparținători și pacient, asistenta socială, psihoterapeuți, psihopedagog, profesori, mass-media ca surse de informare și contribuție socială, politicieni ca responsabili în asumarea unor politici de sănătate corecte)
Promovarea unor politici de sănătate atât pentru cei cu boli rare, cât și pentru gravidele care la începutul sarcinii riscă enorm, de aici procedurile iresponsabile în care nu se acordă concediu de risc când e cazul. (cum am fost eu, cu hemoragie, și medicul care imi urmărea sarcina nu mi-a acordat concediu de risc când am atentionat, când eu am simțit că nu sunt în regulă și a doua zi eram cu hemoragie la spital)
Totodată este importantă promovarea analizelor genetice, care indirect vine în legătură cu sustinerea politicilor de sănătate și sociale. Astfel, înțeleasă și necesară atitudinea în spațiul public a celor care doresc să contribuie la a trăi mai conștient.
Vă propun sa faceți vizibil ceea ce nu e vizibil la prima vedere! Share.
Faci parte din ceva mai mare decât tine!
Alege să dai share, nu like!”
Vă invit să cunoașteți povestea unei mame de copil cu o boală rară, una dintre dizabilitatile invizibile: sindromul Ehlers-Danlos
Bună, te rog spune-ne cine ești?
Alina Ioniță: Salutare, sunt Alina Ioniță, am două fetițe, una de aproape 9 ani și una de 12 ani. De profesie sunt sociolog, dar acesta este al doilea an de când am renunțat la job pentru fata mea cea mică, fiind cu dizabilitate, în rolul de asistent personal. Împlinesc în curând 42 de ani.
Când ai realizat că ceva este diferit la Nadia?
Alina Ioniță: Primele semne, diagnosticul a venit mai târziu, dar primele semne au fost pe la vârsta de 2 ani, când copilul începe să meargă, să alerge, și au intervenit loviturile pe care ca mama, prima dată le-am pus pe seama vârstei, am zis mai cade copilul. Doar că începea să se rupă pielea la orice. O bordură, dădea cu piciorul se rupea pielea, un obiect dacă îl manevra sora ei imediat crăpa pielea. Prea repede, unde noi ne invinetim, la ea crapă pielea.
Cum ai procedat? Erau multe semne de îngrijorare
Alina Ioniță: Au trecut niște anișori, până la 4 ani când am găsit diagnosticul, ani în care eu mă întrebam ce se întâmplă, întrebam pe doamna doctor de familie. Mi-a dat trimiteri pe la doctori, am bătut la toate ușile, ca specialitate. Încet, încet la dermatolog, la cabinetul privat, pentru că știm că în România mai sunt și astfel de situații, și a mai trebuit atunci încă un strop de răbdare, să vină doamna doctor din concediu îmi aduc aminte.
Cu manualul în față i-a pus doamna doctor diagnosticul, acest prim diagnostic.
Cu manualul în față și cu insistențele noastre să abordeze mai serios. Pentru că prima dată ii venea să ne dea iar niște analize superficiale. Nu am renunțat, i-am spus să vadă cusăturile ei, la picior, la mână, avea deja câteva cusături. A venit cu diagnosticul acasă, a intervenit din mers și partea psihologică a noastră că părinți să acceptăm. Interiorul meu mental spunea că e doar un sindrom.
Între doi și patru ani se rupea pielea și o cosea. La urgență mă știau. La urgență mi-a fost și acolo foarte greu pentru că nu erau obișnuiți.
E scuzabil pe de o parte, dar pe altă parte mi-aș dori ca atunci când vezi că o mămică vine să te pună un pic pe gânduri atunci când întrebăm mereu ce se întâmplă cu copilul meu că se lovește așa ușor?
Primeam mereu replica „se mai lovesc copiii”.
E nevoie puțin să ne detașăm de aceste pareri care vin inconștient pe gura noastră, nu neapărat că așa gândea doctorul, dar așa i-a venit atunci să spună.
Ca să revin la istoric, atunci la 4 ani i s-a pus de pe carte primul diagnostic și între timp i s-a pus la comisia de dizabilitate, că noi am văzut cât de grav e, i s-a pus grad accentuat.
Legea din România nu îți permitea decât prin proces să ai acea hârtie de la genetician în care să scrie supraveghere permanentă. Că este grav. E pe bune. În vara respectivă a mai avut loc în august o accidentare.
Eu ca mama atunci am realizat că nici un pas în lateral nu trebuie să facă. O expun la risc, integritatea ei fizică este cea mai importantă.
Și dacă se da într-un căluț la un joc pielea i se poate rupe atât de grav. Ca urmare a acelei ultime mari accidentări, chiar aici în parcul din fața blocului s-a întâmplat, pot să spun că o perioadă nu am mai vrut să întru în parc, dar m-am mai vindecat.
Cum se numește acest sindrom? Ce înseamnă el?
Alina Ioniță: Sindromul este Ehlers-Danlos, înseamnă că țesutul conjunctiv este modificat genetic. Noi țesut conjunctiv avem peste tot, avem în piele, în organele interne, ochi, vasele de sânge, peste tot. eu m-am obișnuit să spun piele, pentru omul obișnuit care vine în contact cu informația. Domnul doctor cardiolog m-a corectat, să spun, chiar dacă vin în contact cu oameni care nu sunt familiarizați cu acest sindrom, să spun țesut conjunctiv.
Care a fost prima reacție a ta, ca mama, când ai primit acest diagnostic?
Alina Ioniță: Prima reacția a fost să caut pe net. Am căutat pe internet, în 48 de ore, tot ce mi-a derulat prin față.
Este un avantaj și secolul ăsta în care trăim, sunt și multe prostioare pe internet dar și multe lucruri care te pot limpezi. Așa mi-am dat seama cât de grav este. În Republica Moldova, de exemplu, acest sindrom este încadrat la grad grav, la noi nu.
Comisia de handicap a avut această scuză cum că e boală rară. Bolile rare nu mai sunt atât de rare și de aici dacă intrăm ca discuții în politici de sănătate pentru că realitatea arată că nu mai sunt atât de rare. Este foarte important să avem acces la analize genetice.
Am găsit un document, Universitatea din California de Sud, studiază despre sindromul acesta, dar nu au găsit un tratament ca să se realizeze niște modificări genetice.
Gena colagenului la Nadia este altfel, este modificată, nu face sinteză. Mai popular spus, ce înseamnă că nu face sinteză, ca maioneza, se rupe. Pielea ei e ca guma. Pe piept la ea se văd tot ce înseamnă vene, ca o hartă.
Analiza pe care am făcut-o, doar pentru acest sindrom e nevoie să o repete, am înțeles că acum este puțin mai sofisticată, ea arată că are sindrom la nivel clasic, deși cum arată ea pe corp, ar fi totuși altă formă. Există și forme mai grave. Când vasele de sânge sunt expuse foarte mult și atunci formă această e mai greu de dus. Există și forme foarte ușoare, unde pielea e laxă și gradul de dizabilitate e doar accentuat.
Câte cazuri sunt în România?
Alina Ioniță: Una din geneticiene ține evidența, pentru că din păcate în România nu avem un registru al bolilor rare. Se vrea.
Asociația de boli rare tocmai a avut o conferință, vor să contribuie, dar din păcate într-un ritm slab. Sunt câteva cazuri în România, sunt și cazuri mai grave, știu de un băiețel, sunt și cazuri mai ușoare, m-a contactat o bunică, dar e o formă mai ușoară la nepoțelul ei.
Sunt riscuri la orice pas
Alina Ioniță: Pe Nadia am scos-o de la orele de educație fizică, nu o expun, face doar puțin de înot, ea poate face orice, dar cu ce preț? Integritatea ei e pe prim plan.
E de lucru și emoțional.
Viață restrânsă, dar poți fi fericit și te poți bucura. Faptul că merge, pentru că sunt cazuri cu acest sindrom, care deja depind de scaun cu rotile, de perfuzii pentru că acest sindrom implică multidisciplinaritate. Poate să aibă dureri de burtă, probleme cu inimoara.
Care sunt probemele cu care se confruntă? Cum o protejezi?
Alina Ioniță: Are nevoie de un regim aparte, am scos laptele din alimentație. Mai nou am descoperit și niște alergii, nu au legătură directă, dar se împletesc până la urmă. Sindromul Ehlers asta înseamnă, țesutul conjunctiv e altfel. Viața ei e altfel. E clar.
O zi din viața Nadiei încerc să fie că o zi din viață oricărui copil. Dimineața ne trezim, mic dejun, spălat, îmbrăcat, se îmbracă singură.
Corpul funcționează și nu a afectat îndemânarea atât de tare. La unele îmbrăcăminți îmi cere ajutorul, fermoar, capse. Sigur că nu mereu îi place orice să mănânce, că în orice familie. Avem în plus față de alte familii multe atenționări în limbaj.
Din comunicare fac parte: fii atentă, ia papucii, uită-te pe unde mergi, e nevoie să ai un bec aprins pe hol. Când se apleacă, multă atenționare la orice pas. Mi-am propus ca în timp să învețe și ea să fie autonomă, orice colț de mobilă contează.
Nu puteam ambala totul într-un puf, și o învăț ca ea să fie atentă cum urcă o scară, când coboară. Avem niște proceduri.
Uneori o încalț eu.
Țesutul conjunctiv având un rol important să mențină inclusiv scheletul, să poți să mergi, e chiar lucru mare că merge. Eu totuși o țin de mâna, că se poate dezechilibra ușor. Când era micuță avea dezechilibrări din astea dar o puneam pe seama că era ea mai plinuță, dar nu era asta.
La școală se poate juca alături de ceilalți copii? Copiii cunosc situația ei?
Alina Ioniță: Copiii cunosc, dar fiind copii nu pot pretinde o capacitate de a înțelege și nu pot să spun nici că se popularizează mult.
Măcar copiii mai mari să știe că printre colegi au un copil cu dizabilitate care nu se vede. M-ar plăcea să se vorbească mai mult. În clasa ei știu colegii.
Eu cu ea în clasa sunt doar paznicul ei, atât. Ea ca se poată juca în siguranță, am mereu grijă de ea. Viața ei în rest e normală, are tot dreptul de a trăi normal de a se juca normal, doar că e o viață mai restrânsă. Încă nu o las să alerge oriunde. Încă nu conștientizează. În curtea școlii îmi e mai greu să o păzesc. Și mai este ceva, nu putem pretinde ca toată lumea să știe.
Care sunt obstacolele în societate?
Alina Ioniță: Uneori îmi e greu când mă duc spre societate, când urcăm în autobuz, mai port cu mine un ecuson cu dizabilitate ascunsă, dar nu toată lumea e atentă, și atunci atenția e la mine și la ea. Locurile acelea speciale sunt mereu ocupate.
Dar eu îndrăznesc să spun și să cer să îi dea loc. Mă încarc așa cu răbdare și spun. Nu îmi e ușor că m-am lovit și eu cu așa probleme. La un moment dat la RATBV am scris un mail și m-au sunat cei de acolo, spre uimirea mea că m-a sunat, și mi-a spus că până la acest mail nu știau că există dizabilități ascunse. Dar nici eu nu știam, învățăm.
Greu promovăm lucruri simple. Ideea de a știi de existența acestor dizabilități ascunse. Eu am ales să mă fac vizibilă, de aceea și postările mele sunt sub acel simbol “vizibil, invizibil”.
Ce nevoi nu acoperă statul român?
Alina Ioniță: Aici întru într-un mic istoric. Au fost discuții și între două doamne genetician pe care le-am contactat, uneia i-am trimis pozele de la urgență când crăpa pielea. Mi-a spus că e posibil să fie și alte mici modificări în spate, să își facă tot genomul. Nadia are analize doar pentru sindromul Ehlers care acum sunt în jur de 2-3 mii de lei.
Dar tot genomul, să faci pe toate genele, trebuie o trimitere clară de la genetician și costă câteva mii de euro. O altă doamnă genetician mi-a spus că deja are un diagnostic și nu se justifică o analiză a genomului. Asta după ce scrisesem eu un mail la ministerul sănătății cum că ar fi normal, în astfel de cazuri să mi se faciliteze gratuit, sau măcar să îl faci mai accesibil, nu mii de euro.
De la minister au trimis către una dintre doamnele genetician, Maria Puiu, care este și la Asociația Boli Rare. Nu s-a supărat pe mine că am luat-o direct la minister.
Au o cauză aceste mutații genetice?
Alina Ioniță: Poate să se întâmple și spontan. Povestea mea este ca a multor mămici. Eu lucram într-o companie mare, la birouri, făceam naveta.
Am crezut că mai merge și la a doua sarcina să fac niște eforturi. Venită și eu ca multe mămici, cu o mentalitate cum că pot să trag de mine să pun presiune. Și în primele săptămâni eu am simțit că îmi e greu. Oboseală. Simțeam că nu mai pot.
Am rugat-o pe doamna ginecolog că îmi dea concediu de risc. Mi-a zis să mai așteptăm să vedem cum evoluează. Pe de o parte am înțeles, dar acum după niște ani văd altfel lucrurile. Contează să asculți o mămică și să îi dai pe loc acel concediu.
Când am revenit la muncă au început problemele de sănătate. Eu mă mir că Nadia este în viață și întreagă după încercările prin care am trecut, este greu de povestit. Eu mi-am dorit mult această fetiță, eu iubesc copiii. Este greu dar e dreptul fiecăruia.
Boala Nadiei se poate agrava?
Alina Ioniță: Prin expunere la risc ea poate să își pună în pericol integritatea fizică. Chiar și propriile unghii eu i le tai periodic, se poate zgâria cu ele.
Obiecte, rechizite pe care colegii le manevrează în pauză sau în timpul orei o pot lovi. Rigoarea aceasta de supraveghere și de trăi zilnic contează. Și mai am ceva de spus, Nadia are o soră mai mare, care acum este în clasa a 6-a.
Să știți că nu este ușor să fii sora de fetiță cu acest sindrom. Fiind și ea foarte activă, multe accidentări au avut loc în interacțiunea cu ea, și automat am făcut reguli în casă. Nu ne jucăm pe întuneric. Dacă se mișcă prea repede, dacă se rotește prea repede, își pierde echilbrul și cade. Se poate agrava situația dacă nu are grijă de ea și dacă noi nu avem grijă de ea.
Nu trebuie să stea în frig, efectiv îi crapă pielea. La sport eu nu o las.
Când am mers în proces pentru câștigarea dreptului de a avea însoțitor, la proces, acel judecător a ținut cont de toate aspectele de zi cu zi. În relația cu sportul, din păcate profesorii nu înțeleg că integrarea nu înseamnă expunere, trebuie să îi găsească o sarcina și ei pe care o poate îndeplini în condiții de integritate.
Nadia din păcate are o formă gravă a acestui sindrom, din păcate în România este un băiețel care e mai grav decât ea.
Care sunt formele prin care putem prezenta informații corecte despre acest sindrom?
Alina Ioniță: Am încercat să realizez postări prin care să descriu ce este acest sindrom, ce se întâmplă cu pacienții care au acest sindrom, deși unele postări sunt mai tehnice, încerc să le îmbunătățesc. Am încercat și într-un singur paragraf și într-un limbaj foarte popular.
Dar nu vrea nici să mă duc nici într-un limbaj care denaturează foarte mult, am un simț al responsabilității prea mare când realizez o postare.
Am creat o pagină a Nadiei, nu am o asociație, nu mi-am deschis, este pur și simplu o pagină pe facebook, și acolo mai postez mici momente din viața ei. Un exemplu: atunci când mergem la mare valul mării pe ea dacă e puternic o lovește ca o palmă.
Ea nu sare în piscină. Dar și aici am o responsabilitate pentru că e încă un copil, este minoră, eu am un rol important că îi fac bine și ei când va fi adult, dar pe de altă parte poate când va fi mare se va supăra că am expus-o. Prin asta am facilitat comunicarea, am dat exemple de viață.
Are o viață mai restrânsă, dar are viață.
Alina Ioniță: Este dificil de explicat în toate situațiile că ea are o dizabilitate ascunsă, am avut de furcă și cu doamnele de la educație, și de la orientare, dar și acolo ele trebuie să învețe să se documenteze, să știe cum să o ghideze, cum să o îndrume, spre ce să o îndrume mai departe. Nu e ok nici să îi interzici dar să îi explici riscurile.
Și cei de la protecția copilului îmi spuneau să o învăț mai autonomă. Autonomă în general nu pot, eu pot doar autonomă pe rigoarea ei medicală. Asta implică ce să facă și ce să nu facă., fata știe foarte bine drumul de la școală și înapoi, dar cu ce risc să o las singură pe drum? Că să demonstrez ce cui?
Nadia ce își dorește?
Alina Ioniță: Fiind copil explorează, era o vreme de nu se mai sătura de jucat teatru cu marionete. Anul ăsta a fost un an mai pe pauză pentru că și noi am fost mai încercate emoțional, pe povestea noastră de viață, și nu am mai insistat să lucreze la pasiunea asta. Sunt dispusă să ascult și din exterior idei. Are viața de zi cu zi școlară. Desenează mult. Mi-aș dori pentru ea mai mult, dar e clar că și eu ca părinte nu pot să o iluzionez.
Mulțumim Alina!
Dacă apreciezi știrea, te așteptăm să intri în comunitatea de cititori de pe pagina noastră de Facebook, printr-un Like!
Noutăți RAPID și pe canalul de Telegram: Abonați-vă AICI
